25 апреля 2019, 23:10

Рассказываем, как и где исследуют ДНК в Алтайском крае

В Алтайском крае ежегодно выявляются более 200 генетических патологий у младенцев с помощью скрининга ДНК. Кстати, эту молекулу обнаружили ровно 66 лет назад и с тех пор многие важные диагнозы проверяют на молекулярном уровне. 25 апреля во всем мире отмечается День ДНК. Как и где исследуют ДНК в Алтайском крае?

Раньше, когда хотели узнать судьбу человека, смотрели на звезды, а теперь смотрят на строение ДНК, говорят генетики. И в самом деле за 66 лет изучения молекула ДНК и расшифрованный геном стали едва ли не самыми значимыми прорывами в медицине. Сейчас с помощью ДНК-тестов можно не только определить родство (например, сделать анализ на отцовство), но и узнать, какие национальности намешаны в крови человека, особенности его характера и даже предрасположенность к онкозаболеваниям. Особо важно изучение клеток тем, кто имеет редкие нарушения генов, например, люди с мышечной атрофией и болезнью Паркинсона. Дальнейшие разработки способны улучшить состояние таких пациентов.

Сегодня в Алтайском крае в год выявляют около 200 младенцев с различными клеточными пороками. К ним относятся как физические отклонения вроде лишнего пальца на руке или ноге, так и более серьезные – например, неразвитые легкие или сердце. Из 200 около 50 детей имеют патологии на генетическом уровне. В перинатальном центре «ДАР» существует лаборатория, которая выявляет нарушения на ранних сроках беременности. Генетики считают, что самый лучший способ сократить риск рождения нездорового ребенка – пройти обследование ДНК перед зачатием.

Факторами риска является и возраст женщины – от 30 и старше, хронические заболевания – диабет и другие, вредные привычки, простудные заболевания во время беременности. Если риск генетических нарушений есть, женщину обследуют с момента наступления беременности. Если потом у плода обнаружилась патология на уровне генома, будущей маме предоставляют выбор, взять на себя ответственность за такого ребенка-инвалида или нет. Врачи считают это гуманным. Они надеются, что, зная о возможности сделать генетический анализ, семьи будут более осознанно подходить к планированию беременности и здоровых детей будет рождаться больше. А количество семей, для которых пороки плода будут неподъемной ношей и сделают их и будущее чадо несчастными, сократится.