В России малышей будут проверять на шесть новых болезней
В стране планируют расширить программу неонатального скрининга.
В стране планируют расширить программу неонатального скрининга.
С 2027 года новорождённых могут начать обследовать ещё на шесть редких наследственных заболеваний, сообщили в Минздраве.
— Миодистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, при котором постепенно ослабевают мышцы.
— Болезнь Помпе — редкая патология, при которой организм не может правильно расщеплять сложный сахар.
— Мукополисахаридоз I типа — нарушение обмена веществ, связанное с недостатком необходимых ферментов.
— Болезнь Гоше — заболевание, при котором в организме не вырабатывается фермент, необходимый для расщепления некоторых жиров.
— Болезнь Ниманна — Пика типов А/В — наследственная патология, вызванная дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы.
— Болезнь Краббе — тяжёлое заболевание нервной системы.
Отметим, с апреля 2026 года младенцев в России обследуют на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и X-сцепленную адренолейкодистрофию.
