Информационный телеканал Алтайского края
Реклама на Катунь 24: (3852) 999-800

Юной жительнице Алтайского края с редким генетическим заболеванием впервые ввели отечественный препарат

Каждый год в России рождается около 300 детей с неизлечимой спинальной мышечной атрофией. Сейчас в Алтайском крае их 25, трое перешли на отечественное лекарство, замедляющее развитие болезни.

В свои 8 лет Василиса как взрослая: знает, что такое потеря родителей – оба умерли от коронавируса; знает, что такое неизлечимое заболевание – у неё спинальная мышечная атрофия. Но малышка не унывает. Стойко переносит болезненные инъекции, которые надо делать 3 раза в год.

Маму и папу девочке заменил дядя Сергей Опенышев. Когда сестра умерла, он ни на минуту не сомневался, что заберёт её двух дочерей к себе. На тот момент Сергей был женат, однако супруга, не выдержав трудностей, вскоре ушла от него. Сейчас мужчина делает всё, чтобы племянница жила полноценной жизнью.

Спинальная мышечная атрофия – редкое наследственное заболевание нервной системы, при котором человек перестаёт контролировать свои мышцы. Пока болезнь неизлечима, но есть способы замедлить её развитие.

Раньше для лечения использовали «Спинразу». Это дорогое импортное лекарство. Стоимость инъекции – более 5 миллионов рублей. В январе Василисе одной из первых в регионе сделали укол отечественным препаратом «Лантесенс». Российский аналог ничуть не уступает по качеству.

Дети Алтайского края со спинальной мышечной атрофией, а их 25, обеспечены лекарствами благодаря президентскому фонду «Круг добра». Помимо дорогостоящих уколов, детям со спинальной мышечной атрофией необходима постоянная реабилитация. Василиса Горобец проходит её в краевом психоневрологическом диспансере: занимается ЛФК, ходит на массаж и физиотерапию.

Курс уколов и реабилитаций для Василисы пожизненный. Чтобы не бояться процедур, носит с собой талисман. Радужная игрушка любимого животного. Кстати, стать девочка мечтает ветеринаром.

3 раза в неделю Сергей возит племянницу на плавание в бийский спорткомплекс. «Заря» воспитала не одно поколение паралимпийцев. Тренеры уверены, что и Василиса здесь добьётся больших успехов – результаты для ребёнка с её диагнозом за 2 года колоссальные.

Важно

Ночная поездка на велосипеде по посёлку Казённая Заимка под Барнаулом закончилась гибелью 14-летнего подростка. Следственный комитет возбудил уголовное дело. Но местные жители задают другой вопрос: почему на этом месте уже много лет стоит глухой забор без единого светоотражателя?

Эксклюзивные программы от журналистов телеканала "Катунь 24"

Актуальные новости Алтайского края от корреспондентов краевого телеканала «Катунь 24».

Встречаем утро нового прекрасного дня с ведущими телеканала «Катунь 24». Хорошее настроение гарантировано!

Ежедневное интервью с самыми интересными жителями края и гостями нашего региона.

Медицина
Фото: Катунь 24

Масштабное исследование показало быстрый рост числа семей, затронутых когнитивными расстройствами, при сохранении тотальной правовой и медицинской растерянности граждан.

Почти у четверти жителей России есть или были близкие родственники с официально установленным диагнозом «деменция». К такому выводу пришли аналитики центра НАФИ и социального проекта Деменция.net в рамках ежегодного мониторинга, результаты которого публикуют «Ведомости».

Статистика демонстрирует устойчивую восходящую динамику: если в 2024 году о наличии больных деменцией в ближнем круге заявляли 18 % респондентов, а в 2025 году показатель достиг 21 %, то к осени текущего года с этой бедой столкнулись уже 24 % граждан. При этом общая осведомлённость о самом понятии остаётся высокой (о синдроме слышали 86 % опрошенных), однако 83 % россиян признались, что не имеют ни малейшего представления о базовых способах диагностики и маршрутах обращения к врачам при первых тревожных проявлениях болезни.

Более половины респондентов (52 %) убеждены, что вся тяжесть опеки неизбежно ляжет исключительно на плечи членов семьи. Главным барьером при этом становится эмоциональное выгорание: 43 % участников опроса признались в страхе наблюдать за тем, как родной человек необратимо теряет рассудок и меняется до неузнаваемости, а треть боится момента, когда близкий перестанет узнавать собственных детей и супругов. Ещё около трети заявили о невозможности совмещать тяжёлый уход с полноценной работой и повседневными семейными обязанностями.

Медицинские эксперты подчёркивают, что современные методики позволяют диагностировать ключевой источник синдрома — болезнь Альцгеймера — задолго до проявления явных клинических симптомов с помощью анализов спинномозговой жидкости, позитронно-эмиссионной томографии и биомаркеров крови. В настоящее время в Институте молекулярной биологии имени Энгельгардта РАН ведутся клинические испытания таргетных отечественных препаратов, разрушающих патологические белки в клетках мозга и способных замедлить прогрессирование увядания.

Медицина
Фото: сгенерировано нейросетью

Исследователи обнаружили прямую связь между употреблением полуфабрикатов и жировой дегенерацией мышечной ткани бедра, угрожающей здоровью коленных суставов.

Злоупотребление ультраобработанной пищей приводит к накоплению жировых прослоек внутри бедренных мышц даже при отсутствии лишних калорий и регулярных физических нагрузках. К такому выводу пришла международная группа исследователей, опубликовавшая результаты работы в научном журнале Radiology, пишут «Известия».

В масштабном эксперименте приняли участие свыше шестисот добровольцев без признаков суставных патологий. Медики проанализировали рацион участников и с помощью бесконтрастной магнитно-резонансной томографии детально изучили структуру их мышечных волокон. В категорию вредных продуктов вошли готовые сухие завтраки, маргарин, сладкая газировка, хот-доги, замороженная пицца, пакетированные снеки и промышленная выпечка.

Результаты сканирования показали выраженную жировую дегенерацию тканей у тех, в чьём меню преобладала глубоко переработанная еда. Вместо плотных мышечных волокон в толще бедра формировались жировые пласты. При этом эффект проявлялся одинаково отчётливо независимо от суточной калорийности рациона, пола, возраста и уровня подвижности человека.

По словам ведущего автора исследования Зехры Аккая, скрытое перерождение мышц несёт отложенную угрозу опорно-двигательному аппарату. Мускулатура бедра служит естественным каркасом и стабилизатором коленного сустава. Потеря мышечной плотности увеличивает ударную нагрузку на колено, создавая предпосылки для развития остеоартроза задолго до появления первых болевых симптомов.

Общество
Медицина
Фото: сгенерировано нейросетью

Крупномасштабный анализ биологических часов человека доказал, что как недосып, так и избыточный отдых в постели вызывают преждевременное увядание мозга, сердца и иммунной системы.

Международная группа исследователей под эгидой консорциума MULTI и учёных Колумбийского университета выявила чёткие рамки здорового ночного отдыха, при которых внутренние органы человека стареют медленнее всего. Результаты масштабного научного проекта опубликовал авторитетный журнал Nature.

Авторы работы разработали инновационную систему биологических карт сна, проанализировав массивы данных почти 500 тысяч добровольцев зрелого и пожилого возраста из британского биобанка. С помощью 23 различных «биологических часов», основанных на показателях МРТ-сканирования, профилях белков плазмы и метаболизме 17 ключевых систем организма, исследователи оценили реальный износ тканей мозга, сердечно-сосудистой и лёгочной систем, а также печени и иммунитета.

Взаимосвязь между сном и темпами увядания организма приобрела выраженную U-образную форму. Наименьший разрыв между биологическим и паспортным возрастом зафиксировали у людей, спавших строго от 6,4 до 7,8 часа в сутки. При регулярном отдыхе меньше шести часов скорость старения органов резко нарастала, однако сон продолжительностью более восьми часов приводил к аналогичным разрушительным последствиям для клеток.

Оба отклонения от оптимального диапазона исследователи связали с повышенным риском развития системных патологий, тяжёлой депрессии и преждевременной смертности. Учёные подчеркнули, что попытки «отоспаться впрок» столь же губительны для физиологического резерва организма, как и хроническая бессонница.

Лента новостей