Новорожденных Алтайского края будут проверять на 36 опасных патологий

Скрининг необходим для выявления детей, попадающих в группу риска и требующих тщательного наблюдения узкопрофильных специалистов, особенно в первый год жизни, подчеркнули в Минздраве.

Обследование поможет выявить спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и многие другие наследственные заболевания.

Биоматериал для проведения неонатального скрининга доставляется из медорганизаций в медико-генетическую консультацию Консультативно-диагностического центра Алтайского края для проведения скрининга на 5 заболеваний. Далее для проведения расширенного скрининга его направляют в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

С 1 января в лабораторию поступило 80 образцов биологических материалов из Барнаула, Камня-на-Оби, Алейска и Славгорода.

«Чтобы начать эту работу специалисты нашего центра обучили медработников края правилам забора и доставки биоматериала. Приобретено необходимое количество тест-полосок для всего края», — рассказала главный врач Консультативно-диагностического центра Алтайского края Жанна Вахлова.

У доношенных новорожденных кровь для исследования берут на специальные тест-бланки из пятки в первые двое суток, у недоношенных - на седьмой день после рождения.

После выявления подозрения на наличие заболевания результаты направляются в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и наследственных заболеваний в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. В случае подтверждения родители получают от диагностов направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Тестировать новорожденных начали с 1 января 2023 года.